Op deze pagina kunt u kennis maken met andere kinderen met Ataxia Telangiectasia
Wilt u hen een berichtje sturen gebruik dan het contactformulier!

 

Destin, 7 jaar

Destin, 8 jaar

Hallo, ik ben Destin en ik ben 10 jaar. Ik ben geboren op de uitgerekende datum, namelijk op 7 november 2006. Ik ben van nature een gezellig en vrolijk ventje, althans dat zeggen ze altijd tegen mij. Dat ben ik ook, want ondanks alle ongemakken van de aandoening A-T, heb ik een geweldig leuk leven met 2 lieve zorgzame mamma’s en een fijne broer. Al ben ik niet zo goed als alle andere vriendjes van mijn leeftijd, ik doe gewoon mee met een potje voetbal, hockey, verstoppertje, fietsen op mijn driewieler of wat dan ook op straat. Buiten spelen vind ik heel erg leuk. Wel is het zo dat ik het niet zo lang vol kan houden, maar ik probeer het wel. Natuurlijk zijn er ook een hoop dingen die ik niet kan door mijn beperking……… maar daar laat ik me niet door uit het veld slaan, want ik probeer goed te zijn in wat ik nog wel kan.

De ontdekkingsreis naar A-T: dat was lastig! Mijn ouders merkten toen ik net ging lopen met 11 maanden dat ik wat waggelde. Ook draaide ik veel met mijn ogen als ik werd opgepakt of als ik een onverwachtse beweging moest maken. Daarbij kwijlde ik al langere tijd. Na jaren en na veel vervelende onderzoeken, kwam de neuroloog er eindelijk achter wat ik mankeerde. Omdat ik in toenemende mate zichtbare rode adertjes in mijn ogen kreeg kwam zij er via een DNA test achter dat ik A-T heb. In één klap stond de wereld op dat moment even helemaal stil. Temeer omdat de neuroloog vertelde dat er niks aan te doen is en de levensverwachting niet is zoals die hoort te zijn.

De ongemakken: ook die zijn er helaas. Daar kan ik niet omheen. Ik heb vaak heel erg veel pijn in mijn benen. Ik ben ook vaak moe en het gaat beetje bij beetje steeds slechter worden, met waarschijnlijk alle gevolgen van dien. In de wintermaanden ben ik vaker ziek en het duurt langer voordat ik weer hersteld ben. Ook is mijn gebit poreus geworden door de aandoening. Daardoor heb ik gaatjes gekregen in mijn tanden. En dat is nog maar een tipje van de sluier, maar daar wil ik het liever niet over hebben. Ik wil liever denken aan wat nog wel mogelijk is en ook nog mogelijk gemaakt kan worden. Mijn ouders, broer, opa, oma, overige familieleden en alle andere die mij dierbaar zijn (en ik zelf uiteraard) hopen dat er ooit in de wetenschap wat ontdekt wordt tegen A-T en de gevolgen daarvan. Dat zou natuurlijk het allermooiste zijn. Dat ik net als andere mensen toch nog wat ouder mag worden en dat ik nog veel plezier mag beleven met iedereen die ik lief heb.


Hoi, ik ben Nomi en ik ben 11 jaar (17 juni 2005) en ik heb AT.

Het duurde heel lang voordat ze bij mij de diagnose hadden gevonden. Want ze

Nomi, 9 jaar

Nomi, 9 jaar

vonden me toen eerst eigenlijk “te goed” voor AT. Maar op 13 januari
2010 kwam dan toch echt de diagnose AT. Ik was toen 4 jaar.

Toen ik 18 maanden oud was vonden ze toch wel dat ik erg raar liep..ik waggelde
en viel steeds. Toen zijn ze al gaan zoeken en ben ik geplaatst op een
peutergroep op de revalidatie centrum de Hoogstraat in Utrecht.
Ik kreeg daar logopedie, fysiotherapie en ergotherapie. Ik heb steunzooltjes
gehad..spalken enz..Maar dat deed juist meer pijn aan mijn benen. Later heb ik
een rolstoel gekregen voor de lange afstanden.

In september 2012 kregen we te horen dat ik medicijnen nodig had via het
infuus..voor mijn eiwitten. Het heet gammaglobuline en ik krijg dat elke 3
weken in het ziekenhuis. 
Ik zit sinds september 2013 op de Mytylschool in Utrecht waar ik het erg naar
mijn zin heb. Ik krijg daar ook fysiotherapie en ergotherapie. En ik zwem op
school dat is heerlijk voor mijn spieren!

Kim, moeder van Nomi:
Op 13 augustus 2015, toen Nomi 10 jaar was, stond de tijd even stil. Nomi had acute lymfatische leukemie. Haar artsen gingen er alles aan doen om haar te helpen. Schema’s werden aangepast, want niet elke behandeling kan samen met A-T.  Nomi is het eerste half jaar doodziek geweest, soms dachten we dat ze het niet ging redden. Maar op 26 oktober 2016 kregen we te horen dat ze geen kankercellen meer hadden gevonden! Ze blijft zeker nog twee jaar onder behandeling en het blijft spannend want het kan nog terugkomen…Nomi is nu 11 jaar en het gaat op dit moment goed, wel zit ze door de chemo nu vast in de rolstoel. Ze is vrolijk en krijgt weer kracht terug. Ze kruipt vrolijk door het huis en gaat weer naar school. ik vind het echt een mooi voorbeeld voor andere A-T kindjes, gewoon vechten!
Groetjes van Kim en Olof (papa) en Jadee (zusje) 


Lucas, 10 jaar

Lucas, 13 jaar

Lucas groeide op als een heerlijk vrolijk mannetje en leerde als ieder ander kind gewoon lopen.
Maar Lucas bleef met vallen en opstaan lopen. Omdat het ons eerste kindje was stonden we er dan ook niet echt bij stil dat er iets mankeerde aan Lucas…
Want met vallen en opstaan moet je leren lopen is het gezegde namelijk…
Tot enkele mensen er ons op attendeerden dat het toch niet normaal was en dat we toch maar eens met Lucas naar de huisarts zouden moeten gaan.
Deze stuurde ons dan ook gelijk door naar de eerste hulp in het Elkerliek ziekenhuis.

De artsen wilden graag een MRI scan laten maken maar de wachtlijst was 3 maanden. De enige optie was om Lucas op te laten nemen, dan zou hij diezelfde avond nog een scan krijgen. Dit hebben we gedaan. Die opname werd een opname van 10 dagen, dagen vol met onderzoeken. Helaas zonder resultaat.

Na 7 lange jaren van diverse ziekenhuizen, diverse pijnlijke onderzoeken voor Lucas, maar ook zeker voor ons, kwamen we in het UMC Radbout te Nijmegen terecht. Dokter Michél Willemsen had bij de eerste kennismaking met Lucas al een vermoeden. Zijn vermoeden moest gestaafd worden met een DNA onderzoek. Tot aan de uitslag wilden wij niet weten waar de arts aan dacht…We hadden al zoveel ‘vermoedelijke diagnoses’ gehad dat we ons niet nogmaals wilden verdiepen in de zoveelste mogelijkheid…
De DNA testen wezen uit dat het vermoeden van dokter Willemsen juist was; Lucas heeft Ataxia Telangiectasia, en dan ook nog eens een progressieve vorm ervan.

Lucas is inmiddels volledig rolstoelafhankelijk en kan niet meer zelf eten. Daarom krijgt Lucas voeding via een ‘Mickey Button’ dat is een soort ‘dopje’ in zijn buik. Ondanks dat is het moeilijk voor Lucas om op gewicht te blijven. Daarnaast heeft Lucas veel moeite met spreken. In juni 2016 is de voet van Lucas operatief recht gezet.
We zien dat hij steeds een beetje achteruit gaat en steeds meer moet inleveren. Een simpel griepje is voor hem al levensbedreigend. 

We hopen nog vele jaren van Lucas te mogen genieten.
Lucas gaat drie dagen per week naar een dagbesteding en verder proberen we veel leuke dingen te doen. 
Lucas heeft een broertje van 7 jaar en heeft een zusje van 2.