April 2016

Op 2 april hebben we een bijzondere ontmoetingsdag gehad. Hieronder de presentatie die gegeven is door professor dokter Michel Willemsen en onderzoekster Nienke van Os.

Presentatie AT dag Putten april 2016

Januari 2016

Gezondheidsrisico’s voor dragers

Familieleden van patiënten met ataxia-teleangiëctasia (A-T) kunnen drager zijn van een ‘foutje’ (mutatie) in het ATM gen. Onlangs is er in het Radboudumc Nijmegen een literatuuronderzoek gedaan naar de gezondheidsrisico’s voor dragers van een ATM mutatie. Dit onderzoek is internationaal gepubliceerd. Vrouwelijke dragers blijken een licht verhoogd risico te hebben op borstkanker. Daarom wordt aan draagsters geadviseerd om zich al vanaf de leeftijd van 40 jaar te laten screenen op borstkanker. In Nederland worden alle vrouwen tussen de 50 en 75 jaar iedere twee jaar uitgenodigd voor röntgenfoto van de borsten (mammografie). Aan ATM dragers tussen de 40 en 50 jaar wordt jaarlijkse screening van de borsten geadviseerd, dit kunt u regelen via uw huisarts. Het stralingsrisico voor dragers is niet duidelijk verhoogd, i.t.t. het stralingsrisico bij AT patiënten zelf, en daarom mag de screening – net zoals bij het routinematige bevolkingsonderzoek op iets latere leeftijd – gewoon door middel van een mammografie plaatsvinden. Het Nationaal Borstkanker Overleg Nederland zal in 2016 een nieuwe versie van de Nederlandse richtlijn ‘Borstkanker’ uitbrengen, waarin dit advies is opgenomen.
Mogelijk is er ook een licht verhoogd risico op hart-en vaatziekten. Dit moet nog verder onderzocht worden. Een gezonde leefstijl (niet roken, voldoende bewegen, gezonde voeding en gewicht) is voor iedereen belangrijk, maar voor dragers wellicht wat meer.

Het Radboudumc staat geregistreerd bij de Kamer van Koophandel in het handelsregister onder nummer 41055629.
The Radboud university medical center is listed in the Commercial Register of the Chamber of Commerce under file number 41055629.